病例报告|马凡综合征合并基底动脉闭塞血管内治疗1例报告

2020年第46卷第7期病例报告《中国神经精神疾病杂志》

马凡综合征合并基底动脉闭塞血管内治疗1例报告

梁朝辉  李晓波  徐燕平

中南大学湘雅二医院神经内科

江苏省苏北人民医院神经内科

     【关键词】 马凡综合征  基底动脉闭塞  脑梗死

    马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种罕见的结缔组织常染色体显性遗传性疾病，主要是原纤维蛋白1（fibrillin 1，FBN-1）基因突变引起^[1]，早在1991年DIETZ等^[2]就报告了FBN1基因突变导致MFS，并在1996年建立了Ghent疾病分类标准^[3]。在MFS患者的随访研究中发现，发生神经血管并发症的事件仅涉及少数患者^[4]，合并脑梗死的临床报告亦很少。本文通过介绍1例马凡综合征合并基底动脉闭塞型脑梗死的青年患者的临床、影像学表现和治疗，对相关文献复习从而加深对该疾病的认识与处理。 

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马凡综合征合并基底动脉闭塞血管内治疗1例报告[J].中国神经精神疾病杂志，2020，46（7）：411-414.

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